Rabu, 17 Agustus 2011

Kromosom Dan Gen


KROMOSOM

http://3.bp.blogspot.com/_RusMFt2WauM/R5jKATJHqOI/AAAAAAAAACU/0L44atUj-zc/s1600/chromosome.gif
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.

·        Struktur Kromosom Kromosom terdiri dari kromatid (tangan kromosom), sentromer, dan kromomer.

GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.

·        Gen bersifat antara lain :
1.      Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2.      Mengandung informasi genetika.
3.      Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

PERANAN KROMOSOM

Kromosom berperan dalam pewarisan sifat karena di dalam kromosom terdapat lokus yang menyimpan DNA (tempat penyimpanan informasi genetik).

JENIS KROMOSOM

·        Dikenal dua macam kromosom yaitu:

·        Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :
1.   Autosom / kromosom tubuh
Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A.
2.   Kromosom seks/Gonosom
kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y.

BENTUK KROMOSOM

·        Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, ada empat
bentuk kromosom, yaitu:

a) kromosom metasentrik
-sentromernya teletak tepat ditengah-tengah kromosom
b) kromosom submetasentrik
-sentromernya terletak diatas tengah2 kromosom
c) kromosom akrosentrik
-sentromernya terletak dekat ujung kromosom
d) kromosom telosentrik.
-sentromernya terletak diujung kromosom.

http://2.bp.blogspot.com/_W8CnB6T2vbM/SsyAwLxTp7I/AAAAAAAAA3U/pm6UjtSjG5U/s320/A7.jpg


KELAINAN PADA KROMOSOM

·        Keabnormalan Numerik Keabnormalan Numerik (Aneuploidi)
didefinisikan sebagai jumlah abnormal kromosom.

·        Keabnormalan Struktural  didefinisikan sebagai bentuk kromosom yang
abnormal.

KEABNORMALAN STRUKTUR
KROMOSOM

·        Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom hilang. Delesi menyebabkan hilangnya materi genetik. Contoh kelainan: Wolf-Hirschhorn syndrome.

·        Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian kromosom
terduplikat sehingga ada materi genetik tambahan. Contoh kelainan: Charcot-Marie-Tooth tipe 1A.

·        Translokasi Translokasi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari
salah satu kromosom ditransfer ke kromosom lain Ada dua macam translokasi: translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian.

·        Inversi Inversi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom rusak, terbalik dan tersambung kembali. Materi genetik menjadi terbalik (terinversi).

·        Rings Rings adalah mutasi kromosom di mana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin. Dapat terjadi disertai atau tanpa disertai kehilangan materi genetik

·        Isokromosom Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terbentuk dengan mengkopi cerminan segmen kromosom termasuk sentromer.



KELAINAN AKIBAT KEABNORMALAN
KROMOSOM

Berbagai kelainan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom:

·        Cri du Chat
·        Wolf-Hirschhorn syndrome
·        Down syndrome
·        Edwards syndrome
·        Patau syndrome
·        Idic15
·        Jacobsen syndrome
·        Klinefelter syndrome
·        Turner syndrome
·        XYY syndrome
·        Tripe-X syndrome

PENJELASAN

·        Cri du Chat Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang
mirip dengan kucing.

·        Wolf-Hirschhorn Syndrome Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p.
Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4.

·        Down Syndrome Disebut juga trisomi 21.
Disebabkan kelebihan kromosom 21.
Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris, dan tubuh pendek.


·        Klinefelter Syndrome Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y.

·        Turner Syndrome Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X.

·        Penderita Turner Syndrome Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak.

Unik News

Loading...